Centre de Référence National des SNP et EA
Qu'est-ce que le Centre de référence?
Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences hospitalières pluridisciplinaires organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche une personne sur 2 000, cela signifie que pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
Les missions du Centre de référence
- Diffuser les connaissances sur les SNP et EA
- Promouvoir le diagnostic de ces maladies
- Réduire le délai entre le diagnostic et la prise en charge du patient
- Améliorer la qualité de la prise en charge des patients
- Promouvoir la recherche
- Animer des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires
Rôle et organisation
Le Centre de Référence regroupe 1 site coordonnateur (Lyon), 2 sites constittutifs (Paris et Toulouse) et 10 centres de compétence (Bordeaux, Colmar, Lille, Nancy, Nice, Pointe A Pitre, Renne, Saint-Etienne, Strasbourg et Tour). Le site coordonnateur assure le pilotage du réseau dédié aux SNP et EA, les sites constitutifs apportent une complémentarité d'expertise, de recours, de recherche ou de formation et les centres de compétence prennent en charge et suivent les patients au plus proche de leur domicile.
Le centre coordonnateur de Lyon s’appuie sur une équipe experte et pluridisciplinaire dédiée aux maladies neurologiques rares. Il réunit:
la coordinatrice du centre de référence, Géraldine Picard qui assure l’organisation globale du centre, la coordination entre les équipes médicales, scientifiques et institutionnelles, ainsi que le lien avec les partenaires et les patients
le directeur du centre, Pr Jérôme Honnorat qui définit les orientations médicales et scientifiques, pilote les projets de recherche et veille à l’excellence de la prise en charge des patients atteints de maladies neurologiques rares
deux neurologues spécialistes reconnus de ces pathologies : Dr Marie Benaiteau et Pr Bastien Joubert qui interviennent dans le diagnostic et le suivi des patients, avec une expertise particulière dans les syndromes neurologiques rares et complexes et participent activement aux travaux de recherche clinique et translationnelle du centre.
Le centre de référence a rejoint le secteur BRAIN TEAM en décembre 2015. Cette filière regroupe des maladies rares ayant en commun les pathologies rares du système nerveux central, au sens large. Ainsi, Brain Team prend en charge des pathologies à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques, chez l'adulte comme chez l'enfant.
Chiffres clés du Centre
Le Centre de référence possède la collection mondiale la plus importante et comprend : 3 800 sérums, 2 200 liquides céphalorachidiens, 3 600 ADN, 721 lymphocytes et 420 tumeurs et la base de données comprend désormais plus de 5 800 patients.
Il travaille avec plus de 18 collaborateurs internationaux, ce qui a permis de publier plus de 30 articles scientifiques dans des journaux de Haut-rang permettant l'identification de nouveaux anticorps et une meilleure compréhension et caractérisation de la maladie.
