HCL/Centre de référence des EA et SNP

Centre R F Rence

Qu'est-ce que le centre de référence?

Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences hospitalières pluridisciplinaires organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche une personne sur 2 000, cela signifie que pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.

 

Les missions du Centre de référence

- Diffuser les connaissances sur les SNP et EA
- Promouvoir le diagnostic de ces maladies
- Réduire le délai entre le diagnoostic et la prise en charge du patient
- Améliorer la qualité de la prise en charge des patients
- Promouvoir la recherche

Rôle et organisation

Le Centre de Référence regroupe 3 équipes, Lyon qui est le coordinateur du site et Paris avec Saint-Etienne qui sont des centres de compétences. Un centre de compétence assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus près de leur domicile en s'appuyant sur un maillage territorial adapté en lien avec le centre de référence maladies rares dont il dépend. Chaque centre est associé à un laboratoire assurant la détection des anticorps onco-neuronaux. Chaque équipe est également rattachée à un laboratoire de recherche labellisé (UMR INSERM 1314 et 975) et travaille sur des aspects spécifiques de la physiopathologie du SNP. Les 3 sites sont complémentaires et permettent, grâce à leur étroite collaboration, un large maillage français au service des patients de plusieurs régions et la mutualisation de compétences diverses. Lyon et Paris apportent leurs réseaux de cancérologie et leurs compétences sur les atteintes centrales tandis que St-Etienne apporte des compétences sur les neuropathies périphériques extrêmement fréquentes au cours du SNP.

Le centre de référence a rejoint le secteur BRAIN TEAM en décembre 2015. Cette équipe regroupe un ensemble de maladies rares ayant en commun les pathologies rares du système nerveux central dans leur dimension la plus large. Ainsi, l'équipe Brain associe des pathologies à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques chez l'adulte comme chez l'enfant.

Organisation Centre R F Rence

 

Les équipes spécialisées

● Lyon

Réaliser la détection d'anticorps en lien avec le "Laboratoire d'Auto-immunité du Centre Hospitalier Lyon Sud", dirigé par le Dr Nicole Fabien afin de diagnostiquer les EA et SNP.

Développer une activité de recherche pour l'identification de nouveaux anticorps et l'étude physiopathologique de ces maladies, grâce à l'équipe "Synaptopathies et autoanticorps" de l'Institut Neuromyogène.

Paris

Réaliser la détection des anticorps "classiques" par le "Laboratoire de Neuro-Oncologie Expérimentale" dirigé par le Dr Psimaras à l'Hôpital Pitié Salpêtrière.

 Développer et établir les essais cliniques pour trouver des thérapies SNP efficaces.

● Saint-Etienne

Réaliser la détection des anticorps "classiques" par la technique d'immunofluorescence sur des coupes mixtes de cervelet et de nerf périphérique de singe suivi de la vérification via la technique immunodot.

Identification d'anticorps dirigés contre la gaine de myéline pour le diagnostic des neuropathies sensorielles démyélinisantes et d'anticorps anti-NMDA et anti-VGCK pour le diagnostic de l'encéphalite limbique.

 

Recherche

● Recherche clinique

Création et gestion d'une base de données nationale appelée BRAINDYS, à l'origine de nombreux travaux scientifques qui permettent l'amélioration des connaissances sur les EA et les SNP.

Le centre de référence a mené l'essai clinique IasON, dédié au traitement par immunoglobulines intraveineuses de patients atteints du syndrome neurologique paranéoplasique.

Recherche diagnostique 

Identification de nouveaux anticorps, développement et mise à disposition de tests diagnostiques pour la communauté médicale et scientifique nationale.

Recherche fondamentale

Développement de modèles cellulaires et animaux afin de comprendre les mécanismes impliqués dans les dysfonctionnements neuronaux et synaptiques caractérisant les maladies neuropsychiatriques et de proposer de nouveaux traitements.

 

Le Centre de référence 

Number of antibodies detected each year since the labelisation of the reference center in 2008

Number Og Diagnostic

Cette activité est développée en étroite collaboration avec le CRB de l'hôpital neurologique de Lyon «Neurobiotec» et tous les patients sont informés et signent un consentement.

En 2019, il a été collecté : 259 sérums, 152 liquides céphalo-rachidiens et 255 échantillons pour analyse génétique, correspondant à 247 patients différents. Depuis la certification du centre de référence (mai 2007), 1627 sérums, 1048 liquides céphalo-rachidiens et 1546 échantillons pour analyses génétiques ont été conservés, correspondant à 1354 patients différents. Depuis 1990, 2014 sérums, 1147 LCR et 1647 échantillons pour analyse génétique ont été stockés, correspondant à 2012 patients différents.